Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Genetik hastalıklar tanı merkezimiz ureme genetiği başta olmak uzere bircok alanda tanı testleri ve danışmanlık hizmeti sağlamaktadır. Tanı laboratuarımız; kromozomal hastalıklara yonelik yontemler, Tek gen hastalıkları ve diğer tum genetik kondisyonlara yonelik prenatal, postnatal ve preimplantasyon genetik tanı servisi sağlamaktadır. Diğer yandan NGS (Next Generation Sequencer) teknolojisi ile anne kanından fetal tanı testleri ve yanı sıra exom sekanslama ve heterozigot tarama panelleri ile tanı servisi sunmaktadır. Aşağıdaki test gruları servisimiz icindedir:

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS)

• 24 sure array CGH;
• Multicolor FISH

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)

• Translokasyon amaclı FISH uygulaması
• 24 Sure Plus (translokasyon amaclı mikroarray)
• Tek gen hastalıklarına yonelik PGD (talassemi, Kistik fibroziz vs mutasyonu bilinen tum tek gen hastalıklarının tanısı)
• HLA doku uyumu gerektiren hastalıklara yonelik PGD uygulamaları

Prenatal tanı testleri

• Amniyosentez
• CVS
• Kordosentez

Postnatal Tanı Testleri

• Sitogenetik, molekuler genetik ve molekuler sitogenetik tanı testleri
• Anne Kanından non invaziv Fetal tanı testleri (NGS: Next Generation Sequencer tabanlı)
• Kanser Genetiği (Hematolojik ve sporadik kanserlere yönelik testler)
• Heterozigot tarama testleri
• Genetik danışmanlık servisi