Notre centre de diagnostic des maladies génétiques fournit des tests de diagnostic et des services de conseil dans de nombreux domaines, en particulier la reproduction génétique.
Notre laboratoire de Diagnostic fournit des services de diagnostic génétique prénatal, postnatal et préimplantatoire pour les maladies chromosomiques, les maladies à gène unique et toutes les autres affections génétiques.
D'autre part, la technologie NGS (next Generation Sequencer) offre des tests de diagnostic fœtal à partir du sang maternel, ainsi que des services de diagnostic avec séquençage exom et panneaux de dépistage hétérozygotes. Les Gru d'essai suivants sont dans notre service:
Dépistage génétique préimplantatoire (PGD)
- 24 heures CGH;
- Poisson multicolore
Diagnostic génétique préimplantatoire (PGD)
- Demande de poisson à des fins de translocation
- 24 Sure plus (micro réseau à des fins de translocation)
- Diagnostic de toutes les maladies à gène unique connues dpi (thalassémie, fibrose kystique, etc. mutation)
- Applications PGD pour les maladies nécessitant une conformité tissulaire HLA
Tests de diagnostic prénatal
- Amniocentèse
- CV
- Cordocentèse
Tests Diagnostiques Postnataux
- Cytogénétique, Génétique Moléculaire et cytogénétique moléculaire tests diagnostiques
Tests diagnostiques fœtaux non invasifs à partir du sang maternel (NGS: séquenceur de nouvelle génération)
Génétique du Cancer (tests pour les cancers hématologiques et sporadiques)
Tests de dépistage hétérozygotes
Service de conseil génétique